Мутационная и комбинативная изменчивость, их свойства и роль, резерв наследственной изменчивости в генофонде популяции
Формы изменчивости организмов
Изменчивостью называют свойство живых организмов существовать в различных формах, приобретать признаки, отличающие их от родительских особей и друг от друга. По характеру наследования различают изменчивость ненаследственную (модификационную, фенотипическую), затрагивающую только фенотип и не передающуюся потомству, и наследственную (генотипическую), связанную с изменением самого генетического материала и потому передающуюся по наследству. Материалом для эволюции служит именно наследственная изменчивость, которая, в свою очередь, подразделяется на мутационную и комбинативную.
Мутационная изменчивость
Мутациями называют устойчивые, скачкообразные изменения генетического материала, возникающие под действием внутренних или внешних факторов (мутагенов) — физических (ионизирующее и ультрафиолетовое излучение), химических (некоторые вещества-мутагены) или биологических (вирусы, транспозоны). По масштабу затрагиваемых изменений различают три основных типа мутаций: генные (точковые) — изменения строения отдельного гена вследствие замены, вставки или выпадения нуклеотидов; хромосомные — изменения структуры хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации участков); геномные — изменения числа хромосом (полиплоидия — кратное увеличение числа хромосомных наборов, и анеуплоидия — изменение числа отдельных хромосом, например трисомия).
Свойства мутаций
Мутациям присущ ряд общих свойств, принципиально важных для понимания их эволюционной роли. Во-первых, мутации возникают ненаправленно (случайно) — то есть их появление не связано напрямую с тем, будут ли они полезны организму в данных условиях среды (мутация может оказаться полезной, вредной или нейтральной независимо от «потребностей» организма). Во-вторых, они, как правило, единичны и редки — вероятность мутации по конкретному гену в конкретном поколении невелика (порядка 10⁻⁵-10⁻⁷ на ген), но, поскольку в популяции множество генов и множество особей, суммарный поток мутаций в популяции весьма значителен. В-третьих, вновь возникшие мутации чаще рецессивны, чем доминантны, что позволяет им долго сохраняться в генофонде популяции в скрытом, гетерозиготном состоянии, не проявляясь фенотипически и не подвергаясь немедленно действию отбора.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость — изменчивость, возникающая не за счёт появления новых генов или аллелей, а за счёт нового сочетания уже существующих в популяции генов при половом размножении. Основными источниками комбинативной изменчивости служат: (1) кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами в профазе первого мейотического деления, создающий новые сочетания аллелей в пределах одной хромосомы; (2) независимое расхождение хромосом в анафазе первого мейотического деления, обеспечивающее огромное число возможных комбинаций материнских и отцовских хромосом в гаметах; (3) случайное сочетание гамет при оплодотворении, дополнительно умножающее число возможных генотипов потомства.
Важно чётко различать: комбинативная изменчивость не создаёт принципиально новых аллелей — она лишь по-новому перетасовывает уже имеющийся в генофонде популяции генетический материал, тогда как единственным источником действительно новых аллелей служит мутационный процесс.
Генофонд популяции как резерв наследственной изменчивости
Совокупность всех аллелей всех особей популяции — её генофонд — представляет собой огромный резерв наследственной изменчивости. Благодаря рецессивности большинства новых мутаций и обусловленной этим гетерозиготности особей значительная часть мутационной изменчивости сохраняется в популяции «про запас», в скрытом виде, не проявляясь в фенотипе и не элиминируясь отбором. Этот резерв наследственной изменчивости имеет огромное значение для выживания вида: при резком изменении условий среды в генофонде популяции могут найтись особи, ранее нейтральные или даже слегка вредные рецессивные аллели которых окажутся полезными в новых условиях, что и обеспечит материал для последующего отбора и адаптации.
Роль изменчивости как материала эволюции
Таким образом, эволюционный процесс опирается на два взаимодополняющих источника материала. Мутационная изменчивость медленно, но постоянно поставляет в генофонд популяции принципиально новые варианты генов, расширяя общий репертуар наследственной изменчивости вида. Комбинативная изменчивость, действуя значительно быстрее и на порядки эффективнее по числу производимых вариантов, обеспечивает уникальность генотипа практически каждой отдельной особи, размножающейся половым путём, — именно поэтому в природных популяциях (за исключением строго клональных или самоопыляющихся организмов) не бывает двух генетически идентичных особей. Оба этих процесса ненаправленны сами по себе — направленность эволюции придаёт только последующий естественный отбор, действующий на созданное ими разнообразие.
| Признак сравнения | Мутационная изменчивость | Комбинативная изменчивость |
|---|---|---|
Источник новизны | Изменение самой структуры гена или хромосомы | Новое сочетание уже существующих аллелей |
Создаёт ли новые аллели | Да — единственный источник новых аллелей | Нет, только перекомбинирует имеющиеся |
Механизм | Ошибки репликации ДНК, действие мутагенов | Кроссинговер, независимое расхождение хромосом, случайное оплодотворение |
Частота | Относительно редка для отдельного гена | Практически неограниченна по числу комбинаций |
Направленность | Ненаправленная, случайная | Ненаправленная (случайный характер комбинирования) |
Типичные ошибки
Часто путают мутационную и комбинативную изменчивость, считая, что кроссинговер или независимое расхождение хромосом «создают» новые гены — на самом деле они лишь перераспределяют уже существующие аллели, а единственным источником действительно новых аллелей являются мутации. Другая распространённая ошибка — представление о том, что мутации возникают «в ответ на потребность» организма приспособиться к среде (это скорее ламарковское, а не дарвиновско-генетическое понимание): в действительности мутации возникают случайно, независимо от того, полезны они или нет, а полезность или вредность мутации проявляется и «отбирается» только впоследствии, под действием естественного отбора. Также ошибочно недооценивать роль рецессивных мутаций, считая их эволюционно бесполезными: именно скрытый в гетерозиготах резерв рецессивных аллелей часто спасает популяцию при резкой смене условий среды.
Краткий словарь терминов
Мутация — устойчивое скачкообразное изменение структуры генетического материала.
Генные мутации — изменения строения отдельного гена.
Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом.
Геномные мутации — изменения числа хромосом (полиплоидия, анеуплоидия).
Комбинативная изменчивость — изменчивость, возникающая за счёт нового сочетания уже существующих аллелей при половом размножении.
Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами в мейозе.
Резерв наследственной изменчивости — запас скрытых, преимущественно рецессивных аллелей в генофонде популяции.
Заключение
Мутационная и комбинативная изменчивость составляют элементарный материал эволюции: мутации поставляют принципиально новые аллели, а комбинативная изменчивость многократно умножает их сочетания, создавая огромное фенотипическое разнообразие внутри популяции. Однако само по себе разнообразие не определяет направления эволюции — судьбу того или иного варианта в популяции решает борьба за существование и естественный отбор, действию которых посвящена следующая тема.
